レックリングハウゼン病について

要約

1 )生下時からあるカフェオレ斑が6個以上あれば可能性は高いが、幼小児期ではまだ神経線維腫が発生してこないので確定診断は難しい。

2 )生下時からあるカフェオレ斑6個以上に加えて、思春期以降に神経線維腫が出現すると診断がつく。

3 )遺伝性の病気でかなり数が多いが、殆どの患者様は健康な人と変わらない生活を送ることができる。

はじめに

最近当院HPのQ&Aで、レックリングハウゼン病(REC)についてのご質問が多数寄せられるようになりました。そこで今回はこのRECについて少し解説させていただきます。

おおざっぱな言い方をすれば皮膚の病変と神経系統の病変にわけられます。そしてQ&Aに寄せられる質問の多くは診断と遺伝性の心配だと思います。ただこの病気ははっきりした診断基準がないためそれぞれの患者様で診断が微妙で、例えばお子さんで「カフェオレ斑のようなものが5つあったら確実にRECか」とか「今はカフェオレ斑だけだが将来成人した時に他の症状がでるか」という場合には何ともお答えしようがありません。従って各年代に応じてその時出ている症状で総合的に判断することになります。

症状

①カフェオレ斑

生下時より体幹部などに数個の扁平なミルクコーヒ色の色素斑が存在します。大きさは5mmぐらい(成人だと15mmぐらい)で円形~長円形で輪郭はなめらかです。数は一応統計上6個以上をRECの疑いとしています。

診断の注意点: 数は5個以下でもRECのこともあり、6個以上でも母斑細胞母斑(アザの一種)や単純な色素斑のこともあります。従って一応6個以上あればRECの疑いとしますが、幼小児期では正確に診断はできません。

 

②その他の皮膚病変

雀卵斑様色素班(ソバカスのような点状の集合性素斑)、有毛性褐青斑などがみられます。

診断の注意点:カフェオレ斑の他にこの雀卵斑様色素班があればかなりRECの可能性は上がります。

 

③神経線維腫

思春期以降に体中に大小様々な繊維腫(柔らかい瘤状の腫瘤)が多発します。この繊維腫の出現と生下時からあるカフェオレ斑が揃えばRECと診断できます。

診断の注意点: 思春期以降にこの神経繊維腫が多発すればRECと診断できますが、もしこれが1個だけ発生しただけの状態では診断は難しいです。ですから幼小児期のカフェオレ斑だけの時期には診断が難しいのもご理解頂けると思います。

 

④骨病変

脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形などが稀にみられます。

 

⑤眼病変

虹彩小結節、視神経膠腫などが稀にみられます。

 

⑥脳脊髄腫瘍

脳神経・脊髄神経の神経線維種、髄膜腫、視神経膠腫などが稀にみられます。脳波異常がみられることもあります。

診断の注意点:④⑤⑥については①②③があり確実にRECであるか、あるいは①②③が不完全でも骨・眼・脳神経の症状がある場合には精密検査を要します。

 

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遺伝性と発病頻度

RECは常染色体優性遺伝で男女共に同じ確率で発病します。両親のどちらかがRECの場合にはその子供は1/2の確率で発病します。統計では約3000人に1人の割合でみられます。遺伝性疾患としてはかなり多い病気です。

 

予後・経過

この病気で死亡することはごく稀です。思春期以降に神経線維腫などが徐々に出現しますが、これで痛いとか苦しいとかの症状はありません。従ってレーザー治療や切除手術など美容的治療が主体になります。また骨病変・眼病変・脳脊髄病変が出現した場合にはそれぞれの専門的治療を受ける必要がありますが、このような症状が出現する患者様はごく少数で、RECの殆どの患者様は健康な人と変わらない生活を送っておられます。

 

生活上の注意点

皮膚だけのタイプはそれほど再発性はありませんが、風邪をひく度に再発する人もいます。そういう方は風邪をひかないように注意すること、風邪をひいたらすぐに皮膚の治療も始めること等が注意点です。その他寒い所で長時間立ち仕事をすると出る場合もありますので注意が必要です。

 

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